Dalam rangka memperingati hari kesadaran Neurofibromatosis Sedunia (World NF Awarness Day), AstraZeneca menyelenggarakan sesi edukatif bertajuk “Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)”. Acara ini bertujuan untuk meningkatkan kesadaran dan pemahaman masyarakat terhadap Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1). 

Neurofibromatosis (NF) adalah kelompok penyakit langka yang ditandai dengan pertumbuhan tumor abnormal pada sistem saraf. Terdapat dua tipe utama Neurofibromatosis, keduanya sama-sama memengaruhi jaringan saraf, tetapi memiliki karakteristik dan gejala klinis berbeda.

Neurofibromatosis Tipe 1 merupakan bentuk paling umum dan mencakup 96% dari seluruh kasus. NF1 ditandai dengan munculnya bercak café-au-laitpada kulit, neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar. Sementara Neurofibromatosis Tipe 2 umumnya ditandai dengan gangguan pendengaran akibat tumbuhnya schwannoma vestibular (tumor pada saraf pendengaran), disertai dengan gejala neurologis lain seperti gangguan keseimbangan atau kelemahan otot. 

Dokter Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi dan Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K), mengungkapkan bahwa Neurofibromatosis Tipe 1 adalah kelainan genetik langka bersifat multisistemik, dapat dikenali sejak usia dini, dan harus ditangani secara serius. Ia menekankan pentingnya melakukan deteksi dini terhadap NF1.

“Gejala awalnya sering tidak dikenali, padahal bisa berkembang menjadi tumor di jaringan saraf dan berdampak pada berbagai organ. Penanganan NF1 membutuhkan kolaborasi dari tim medis multidisipliner sejak awal,” ujarnya dalam konfe0rensi pers Kenali dan Pahami Neurofibromatosis, Jakarta, Rabu (21/5/2025).

Baca Juga: Menang Tender BPJS Kesehatan, Emiten Telekomunikasi JAST Optimis Bisa Dongkrak Pendapatan

Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan Republik Indonesia, Dr. Siti Nadia Tarmizi, M.Epid, mengatakan bahwa sekitar 27 juta orang Indonesia berisiko mengalami penyakit langka.

“50% di antaranya adalah anak-anak, dan 30% dari mereka tidak bertahan hidup hingga usia lima tahun. Pada tahun 2024, sekitar 75% kematian di Indonesia disebabkan oleh Penyakit Tidak Menular (PTM), termasuk penyakit langka seperti NF1,” ungkapnya.

Anak-anak di Indonesia yang mengalami Neurofibroma Pleksiform (NP) kini memiliki akses terhadap terapi Selumetinib. Terapi pertama untuk pasien berusia 3 tahun ke atas dengan NF1 simptomatik. Terapi ini terbukti secara klinis mampu mengurangi ukuran tumor, meredakan nyeri, dan meningkatkan fungsi fisik dan kualitas hidup. 

Medical Director AstraZeneca Indonesia, Dr. Feddy, menyampaikan bahwa kehadiran Selumetinib di Indonesia menunjukkan adanya inovasi dalam penanganan NF1 yang sebelumnya terbatas. Inovasi ini diharapkan menjadi langkah awal dalam menghadapi tantangan besar dalam pengelolaan penyakit langka NF1.

“Dengan menekan pentingnya deteksi dini, diagnosa yang tepat, dan penanganan tepat waktu, inisiatif ini diharapkan dapat mendorong terbentuknya sistem layanan kesehatan yang lebih baik bagi penyintas penyakit langka di Indonesia,” ungkapnya.

Dr. Feddy juga menegaskan komitmen AstraZeneca dalam mendukung dan memperkuat komunitas penyakit langka melalui penyediaan akses terapi, edukasi, serta kolaborasi lintas sektor. 

Ketua Yayasan MPS dan Penyakit Langka Indonesia, Peni Utami, menyoroti bahwa pasien dengan penyakit langka, termasuk NF1, seringkali mendapat tantangan, baik dari segi medis, psikologis, sosial, minimnya informasi, dan akses layanan yang belum merata.  

Baca Juga: Waspada ‘Ganula’, Galon Lanjut Usia Sumber Bahaya BPA bagi Kesehatan

“Sebagai organisasi pasien, kami berharap semakin banyak pihak yang memahami dan peduli. Dengan kolaborasi lintas sektor, kita bisa menciptakan sistem yang lebih inklusif bagi semua pasien penyakit langka di Indonesia,” ujarnya.

President Director AstraZeneca Indonesia, Esra Erkomay, mengungkapkan bahwa melalui AstraZeneca, inovasi tak hanya menghadirkan terapi, tetapi juga kesadaran, memperluas akses, dan memastikan tak ada yang terabaikan. AstraZeneca ingin mendorong sistem kesehatan yang inklusif dan responsif terhadap penyakit langka.

“Melalui kolaborasi lintas sektor, kami ingin mendorong terbentuknya sistem kesehatan yang lebih inklusif dan responsif terhadap penyakit langka seperti NF1,” tegasnya.